Колобома радужки глаза (врожденная и приобретенная): как диагностировать, лечение зрительного нерва

Радужная оболочка: строение и функции

Радужная оболочка глаза расположена прямо за роговицей. Она уютно затесалась между передней и задней камерами глаза. Впереди расположен хрусталик. Роговица делает всё возможное, чтобы радужная оболочка не была светопроницаемая. В ней содержится пигментные клетки. Если присмотреться, то видно круговые мышцы, которые позволяют сужать или расширять зрачок.

Радужка соединяется и с ресничным телом. Момент соединения называют «корнем радужки». Остальная же часть находится в свободном состоянии и немного утопает в жидкости от камеры глазного яблока.

Устройство радужной оболочки довольно сложное, и чтобы его понять нужно потратить не один час свободного времени на изучение его специфики.

Но именно из-за сложности строения этой отдельной части общего органа зрения, возникают различные заболевания, которые сложно определить на начальных стадиях.

В чем опасность аномалии

Врожденная колобома поражает обычно один глаз и сопровождает другие пороки. Край зрачка в большинстве случаев не затрагивается, выполняет свои функции, но поскольку он увеличивается, весь поток света, что поступает в зрительный орган, не регулируется.

Если дефект появляется в радужке после неудачной операции или травмы глаза, колобома приобретает форму, которая напоминает кратер. Она захватывает нерв, смещает решетчатую пластинку. Зрение снижается не сильно, хотя глазное яблоко уменьшается.

Аномалия не приводит к смерти или слепоте, но косметический дефект сказывается на психическом состоянии человека, способен спровоцировать тяжелый стресс.

Расшифровка показателей кератометрии представлены по ссылке.

Травма – частая причина развития приобретенной формы

Опасное заболевание, требующее срочного начала лечения, – кератопатия.

Что такое колобома

О колобоме говорят, когда обнаруживают отсутствие части ткани зрительного органа. Дефект может обнаруживаться в любой структуре глаза. Чаще диагностируется врожденная форма, которая нередко сочетается с другими аномалиями развития и синдромами. Реже встречается травматическая, или приобретенная, форма болезни.

Причины

К нарушению целостности чаще всего приводят врожденные причины:

• наследование от родителей, имеющих поврежденный ген;
• первичное возникновение дефектного гена;
• перенесенные матерью в период беременности инфекционные заболевания;
• токсическое воздействие на плод во внутриутробном периоде (алкоголь, наркотики, медикаменты).

Приобретенную форму вызывают травмы глаза, оперативные вмешательства.

Группа риска

В группу риска входят дети, рожденные от родителей с патологией зрительного нерва. Особенно часто проявляется патология у женщин с вредными привычками или инфицированными во время беременности различными инфекциями.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Классификация и симптомы

Патология может затрагивать один глаз или оба, поражать одну анатомическую структуру или несколько.

Классификация по возникновению:

• врожденная колобома;
• приобретенная.

Проявления патологии зависят от локализации дефекта при колобоме. Некоторые – не вызывают никаких симптомов, другие же способны снизить функции органа зрения. Патологию разделяют по тому, какая именно поражена структура:

• Колобома хрусталика. На нижней поверхности хрусталика возникает дефект, приводящий к деформации. Измененный хрусталик теряет свою естественную форму. Это нарушает процесс прохождения и преломления лучей, как следствие, зрение становится размытым.

• Колобома зрительного нерва. Колобома наряду с диском зрительного нерва (ДЗН) затрагивает хрусталик, что вызывает широкий спектр нарушений. Наиболее выражены косоглазие, нарушения аккомодации, появление слепого пятна (скотомы).
• Колобома верхнего или нижнего века. Представляет собой не только косметический дефект, но и способствует повышенной сухости слизистой глаза. Это повышает риск воспалительных процессов, изъязвлений.

• Колобома радужки. Визуально выглядит как расщепление радужной оболочки. Дефект, как правило, только косметический. Иногда при большом объеме нарушается светочувствительность глаза, что может привести к ухудшению зрения. Реакция зрачков на свет может быть сохраненной (при врожденной форме) или отсутствовать (при приобретенной форме).

• Колобома хориоидеи. Дефект хориоидеи сочетается с другими нарушениями целостности сосудистой оболочки глаза, приводит к деформации глазного яблока. Характерно выпадение участков полей зрения. Появляется «слепое пятно», ограничивающее видимость. При офтальмологическом осмотре на глазном дне видно пятно с голубым или белесоватым оттенком.
• Колобома цилиарного тела. Если нарушена структура цилиарного тела, ответственного за аккомодацию, то отмечаются соответствующие нарушения. Т. е. человек испытывает трудности с переведением взгляда, появляются признаки дальнозоркости.
• Колобома сетчатки. Нарушение целостности определяется на сетчатой оболочке. При затрагивании фоторецепторной зоны качество зрения резко снижено, нарушено цветовосприятие.

Формы

Различают врождённый и приобретённый дефекты. Врождённая колобома радужки появляется у эмбриона из-за действия негативных причин на зачатки глаз. Именно поэтому зародышевая щель, расположенная в глазном бокале, неправильно закрывается, это становится причиной нарушений формы структурных элементов глаз.

Врождённая колобома радужки диагностируется зачастую вместе с такими дефектами развития, как нёбное расщепление, расщепление верхней губы. Это наследственная патология, передаётся она по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типу. Причиной аномалии также является употребление алкоголя, приём наркотиков во время беременности, инфицирование матери и плода цитомегаловирусом.

Колобома радужки иногда входит в проявления синдромов Чардж, Экарди. Синдром Чардж характеризуется врождёнными дефектами формирования органов (в т. ч. миокарда, глаз, гениталий, ушей, носа). Появляется он в результате генетической мутации или действия негативных внешних факторов. Синдром Экарди – порок развития, при котором отсутствует мозолистое тело (одна из главных структур мозга) или его часть, наблюдаются инфантильные спазмы (судороги), нарушается структура сетчатки.

Врождённая колобома радужки также сочетается с эпидермальным невусом, синдромами Эдвардса, Дауна, Гольденхара. Эпидермальный невус – порок кожи, развивающийся из верхних слоёв эпидермиса. Синдром Эдвардса – хромосомная патология, вызванная трисомией (наличием 3-х гомологичных хромосом вместо пары) по 18-ой хромосоме. Диагностируют его по следующим аномалиям развития: своеобразной форме черепа, недоразвитым ушным раковинам, уменьшению диаметра глазного яблока (микрофтальмии), дефектам в различных системах организма.

Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, проявляющаяся характерными изменениями внешности и вызывающая патологии умственного развития. Синдром Гольденхара – нарушение, при котором выражена асимметрия лица, изменены строения позвонков шеи, деформированы глаза, наружное ухо. Генетические мутации не зависят от здоровья или образа жизни родителей.

Приобретённая форма колобомы радужки возникает после травмирования глазных яблок. Развивается она и при некрозе.

Колобому радужной оболочки могут выявить после хирургических вмешательств (н-р, после иридэктомии – удаления части элемента глаза при каких-либо образованиях). Провоцирующими факторами могут стать дисбаланс гормонов, вредные привычки.

Аномалию подразделяют на следующие виды:

1. Изолированная. Поражается 1 отдел глаза;
2. Комбинированная. В процесс вовлекается несколько отделов;
3. Проникающая. Поражены все отделы, слои.

Различают колобому радужки:

• Одностороннюю (на одном глазу);
• Двустороннюю (на обоих глазах);
• Неполную (нарушающую часть структур);
• Полную (затрагивающую все слои радужной оболочки);
• Типичную (выявляющуюся в нижне-назальном квадрате радужки);
• Атипичную (затрагивающую другие зоны глазных яблок).

Кроме колобомы радужки, существуют другие типы аномалии:

1. Колобома век. Затрагивает нижние веки. Если дефект значительный, глазное яблоко делается сухим. Это провоцирует язвы на роговице, становится причиной развития других вторичных болезней;
2. Колобома нерва, хрусталика. Сопровождается косоглазием, сильно ухудшает зрение;
3. Колобома цилиарного тела. Нарушает работу аккомодационного аппарата, вызывает падение зрения;
4. Колобома хориоидеи. Характеризуется отсутствием части сосудистых оболочек.

Прогрессирование аномалии радужной оболочки доставляет неудобства, осложнением иногда становится слепота.

Диагностика

Колобома века и радужки, диагностируются при обычном осмотре глаза. Для постановки диагноза достаточно следующих обследований:

• биомикроскопия;
• офтальмоскопия;
• офтальмологические тесты для определения функций глаза (рефрактометрия, визометрия, периметрия и другие);
• УЗИ глазных яблок, КТ или МРТ – для выявления дефектов в глубоких структурах.

В следующем видео врач-офтальмолог рассказывает о колобоме глаза:

Клиническая картина колобом

Не представляет трудностей диагностика тех заболеваний, которые заявляют о себе своим видом. Колобома радужки глаза – одна из таких патологий. Сложно не заметить отсутствие части радужной оболочки. Такое обычно замечают даже не врачи, а ближайшие люди, чаще родители. Остальные дефекты тканей глаза выявляются исключительно врачами-офтальмологами при углублённом офтальмологическом обследовании. Как правило, подобная патология становится чаще всего случайной диагностической находкой.

В настоящее время офтальмологический осмотр является обязательной процедурой у всех недоношенных детей. Офтальмоскопия с широким зрачком проводится всем крохам, которые появились на свет раньше 36 недели. Как и другие органы, глаза тоже представляют собой систему, которая не сформировалась до конца. Речь идёт в первую очередь о сетчатке. Чаще всего колобома сетчатки может диагностироваться у детишек, появившихся на свет раньше времени. Однако, учитывая тот факт, что колобома – дефект, закладывающийся ещё в первом триместре внутриутробной жизни, тщательного наблюдения требуют все пациенты, в анамнезе которых присутствуют неблагоприятные факторы воздействия на организм матери во время беременности.

Заподозрить колобому сетчатки, зрительного нерва, хрусталика или стекловидного тела можно по жалобам на сниженное зрение, ощущение пятна или выпадение какого-либо участка из поля зрения.

Каждая жалоба на снижение зрения в любом возрасте требует полного офтальмологического обследования.

Офтальмологический осмотр всегда начинается с проверки остроты зрения. Для колобомы показатель визометрии не всегда является приоритетным. Исключение составляет колобома зрительного нерва – она всегда проявляется пониженным зрением. На первый план выходят диагностические методы такие, как биомикроскопия и офтальмоскопия. Эти действия выполняет исключительно врач. Редкие колобомы хрусталика и стекловидного тела выявит исследование на щелевой лампе. Дефекты зрительного нерва и сетчатки обнаружит исследование глазного дна с широким зрачком.

Современные диагностические методы – ультразвуковое сканирование, оптическая когерентная томография глазного дна дополнят выявленную патологию и станут хорошими помощниками в определении выбора тактики лечения.

Характерные признаки и симптомы

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

• при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
• колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
• при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
• при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.

Косоглазие – характерный признак дефекта хрусталика

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

На заметку: не всегда диагностировать патологию можно, основываясь только на визуальном осмотре. Чтобы точно выявить колобому, потребуется комплексное обследование глубоких структур глаза: офтальмоскопия, рефрактометрия, биомикроскопия.

Лечение

Данная патология имеет несколько подходов к лечению. Нельзя точно сказать, какой метод является определяющим. В случае с колобомами придерживаются мнения, что основными показателями являются диагностические.

Нехирургические методы лечения

Медикаментозных способов вылечить колобому не существует. Правильней говорить о нехирургических методах лечения. Так, например, при такой локализации, как колобома радужки глаза, применение операции зависит от величины дефекта. Обычно при подобном заболевании используется косметическая контактная линза.

Как правило, колобома радужки сочетается с другими пороками развития. Поэтому в первую очередь вопрос о лечении решается в пользу жизненно важных органов или более существенных косметических дефектов  (заячья губа, например). Недоразвитие хрусталика  со временем приводит к катаракте, которую выявляют при углублённом медицинском осмотре уже в работоспособном возрасте.

В современной офтальмохирургии предлагается единственный решающий и эффективный метод лечения – замена хрусталика. А вот колобомы сетчатки и зрительного нерва требуют обдуманного подхода. При этой форме заболевания применяется лазерная коагуляция. Учитывая, что лазер обрабатывает здоровую ткань, тем самым отграничивая дефект от нормальной хориоидеи, речь может идти о достаточно большой площади лазерного облучения.

Хирургическое лечение: показания, противопоказания, методы

Хирургические методы применяются в том случае, если речь идёт о больших площадях недоразвитой ткани глаза. В первую очередь речь об оперативном лечении возникает, когда диагностируется дефект радужки. Операция становится необходимой, когда колобома достаточно большая по размеру, занимает более ¼ всей радужной оболочки и приносит существенный дискомфорт от воздействия света. Такой глаз становится беззащитным к воздействию ультрафиолетового спектра света.

Показанием к операции, несомненно, будут и травматические колобомы. Они требуют не только устранения дефекта, но и первичной хирургической обработки. Суть методики заключается либо в ушивании дефекта, либо в замене его трансплантатом. Такие операции раньше проводились в МНТК «Микрохирургии глаза» им. С. Н. Фёдорова, на сегодняшний день подобной методикой владеют и другие клиники. Лазерная коагуляция определённо показана в случае распространения колобомы на макулярную зону. Проводится данная операция для предупреждения отслойки сетчатки и, как следствие, слепоты.

Противопоказанием к оперативному воздействию будет, конечно, наличие сопутствующей, более тяжёлой патологии. Возрастные критерии для проведения хирургического воздействия тоже имеют не последнее значение.

В каждом конкретном клиническом случае меру воздействия, способ лечения определяет лечащий врач.

Блефаропластика

Операции проводятся на веках и предназначена устранить внешние недостатки. Применяема при колобоме, повреждающей не только радужку, но и другие оболочки глаза.

С психологической точки зрения сложнее с проблемой справиться детям школьного возраста. Отличие от остальных, насмешки сверстников провоцируют снижение самооценки, сужают круг общения. Уделите внимание эмоциональному состоянию чада, при необходимости проконсультируйтесь у специалиста. Есть варианты косметически исправляющие проблему — мягкие цветные линзы, их применение рекомендуют начинать не раньше, чем с девяти лет.

3. Коллагенопластика

Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

Прогнозы и опасность

Пациентам, страдающим колобомой, нужно проходить офтальмологический осмотр дважды в году. Обязательна офтальмоскопия глазного дна, визиометрия и биомикроскопия. Прогноз для полноценной жизни пациента положителен, если расщепления оболочек и других структур зрительного органа небольшие. Серьёзные повреждения часто осложняются критическим снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидности человека.

Колобома радужки у новорожденного

Патология, при которой на оболочке глаза появляется дефект, зрачок принимает форму, что напоминает грушу или замок, встречается редко. Если изменение происходит в 22 хромосоме, затрагивается развитие эмбриона в утробе матери, малыш рождается с колобомой радужки. У таких детей нормально сокращается мышца зрительного органа, они хорошо видят, считаются полноценными.

Аномалия определяется сразу после появления младенца на свет или несколько позже. Внешне заметно, что один зрачок шире другого. При незначительном изменении, во вмешательстве нет необходимости.

Иногда случается, что кроме колобомы, у ребенка нарушается строение других структур, наблюдается аномальное внутриглазное давление. В будущем это может спровоцировать развитие глаукомы. Таких младенцев ставят на учет. Щадящую операцию делают, если падает зрение, но когда ребенок подрастет.

Молодым мамам не стоит паниковать при постановке диагноза – всё можно исправить под контролем опытного врача

Молодым мамам на заметку – когда пройдет косоглазие у новорожденного.

Результат лазерной операции

Колобома, что образуется на радужке глаза, не несет опасность для жизни, но, если дефект очень заметен, взрослый человек или малыш начинает нервничать и раздражаться, считая себя не таким как другие. В сочетании с некоторыми патологиями аномалия способна привести к ухудшению зрения. Смотрите также информацию про  ксантелазму век и ангиопатию сетчатки код по МКБ 10.

Осложнения колобомы

К осложнениям от заболевания относятся следующие состояния:

• отслоение сетчатой оболочки;
• нарушение остроты зрения до полной слепоты;
• дальнейшее расширение области дефекта.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Используемые источники:

• Марголис, М. Г. Изменение глазного дна при внутренних заболеваниях / М.Г. Марголис, Б.В. Плужниченко. — Москва
• Крачмер, Джей Роговица. Атлас / Джей Крачмер , Дэвид Пэлэй. — М.: Логосфера, 2007.
• Коскас, Габриэль Комплексная диагностика патологии глазного дна / Габриэль Коскас , Флоранс Коскас , Ален Зурдан. — М.: Практическая медицина, 2007.
• Статья на Википедии про колобому

Что делать, если после операции не открывается веко

Единственным способом коррекции колобомы век является блефаропластика, при которой веку придается физиологическая форма с помощью скальпеля. Осложнением пластики является птоз век, при котором невозможно открыть глаза. Подобное последствие вмешательства означает, что в ходе операции была повреждена мышца или нерв, проводящий нервные импульсы к головному мозгу.

Состояние не пройдет самостоятельно, пациенту требуется повторное хирургическое вмешательство. Дефект может быть обусловлен внутренним отеком тканей. В первые дни после операции необходимо выполнять все рекомендации врача.

Вам также может быть интересно

.

Красота

Влияние курения на организм человека: волосы, рост

Красота

Воспаление верхнего века глаза и нижнего: лечение

Красота

Лечение халязиона верхнего и нижнего века: описание всех методов, их плюсы и минусы